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Drépanocytose

Mis à jour : Mardi 17 Septembre 2019

La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte les globules rouges, responsables du transport de l’oxygène dans le sang. Le plus souvent diagnostiquée à la naissance, elle se traduit par de l’anémie, une plus grande vulnérabilité aux infections et des crises douloureuses affectant divers organes, les « crises vaso-occlusives ». La drépanocytose peut entraîner des complications dont certaines sont potentiellement graves. Leur prévention repose sur une surveillance médicale rapprochée, en particulier chez les enfants. Le traitement de la drépanocytose est celui de l’anémie, des infections, de la douleur des crises vaso-occlusives et des éventuelles complications. Des transfusions sanguines sont souvent nécessaires.

La drépanocytose impose des règles d’hygiène de vie qui sont essentielles pour prévenir les complications et maintenir la qualité de vie malgré la maladie.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

drépanocytose

La drépanocytose (parfois appelée « anémie falciforme ») est une maladie génétique qui touche l’hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps.

La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine (en particulier dans les os), etc. Les manifestations de la drépanocytose sont très variables d’une personne à l’autre. En outre, des complications graves peuvent survenir, dont le diagnostic précoce nécessite un suivi médical rapproché tout au long de la vie.

La drépanocytose est une maladie chronique pour laquelle il n’existe pas, à l’heure actuelle, de guérison. Cependant, la pratique ciblée du dépistage de la drépanocytose à la naissance permet une prise en charge médicale précoce qui est la clef d’un meilleur pronostic et d’une qualité de vie préservée.

Qui est touché par la drépanocytose ?

La drépanocytose touche essentiellement les personnes qui ont des origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales ou indiennes. Les personnes issus de certains pays méditerranéens (Grèce, Sicile) sont également concernés par cette maladie, quoique moins fréquemment. On explique en partie cette prédisposition par le fait que la mutation à l’origine de la drépanocytose rend les personnes touchées plus résistantes au paludisme. En zones infestées, les personnes porteurs sains de la mutation responsable de la drépanocytose (qui portent la mutation sur un seul chromosome et ne souffrent donc pas de cette maladie) sont favorisées sur le plan de l’évolution, ce qui a permis à la mutation de perdurer génération après génération.

La drépanocytose est-elle fréquente ?

Selon l’Organisation mondiale de la santé, il y aurait environ 5 millions de personnes atteintes de drépanocytose dans le monde. En France, la fréquence de la drépanocytose varie selon les régions et les origines de la population locale : par exemple, si elle touche un nouveau-né sur 16 000 dans la région lilloise, elle affecte un nouveau-né sur 900 environ en région parisienne (où les personnes issues de l’immigration africaine ou maghrébine sont plus nombreuses) et un nouveau-né sur 420 dans les départements d’outre-mer. En Afrique subsaharienne, sa fréquence peut atteindre un nouveau-né sur 30.

En moyenne, en France, il naît chaque année environ 450 enfants atteints de drépanocytose, dont environ 80 % en France métropolitaine et 50 % en région parisienne. Le nombre total de personnes souffrant de drépanocytose en France est mal connu. On estime que ce nombre se situe entre 7 et 8 000 personnes (en comptant toutes les formes dites « syndromes drépanocytaires majeurs », voir encadré dans le paragraphe sur les causes de la drépanocytose).

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