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Le diagnostic des amyotrophies spinales proximales

Mis à jour : Mercredi 30 Mai 2018
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Comment diagnostique-t-on les amyotrophies spinales proximales ?

Si le médecin soupçonne une amyotrophie spinale proximale, il peut demander un test génétique effectué à partir d’une prise de sang ou de salive. Ce test met en évidence l’anomalie ou l’absence du gène SMN1. Cependant ce test, s’il confirme le diagnostic de manière certaine, ne permet pas de prévoir l’évolution de la maladie.

En effet, l’évolution des amyotrophies spinales proximales est variable : généralement, plus le début est précoce (dès la naissance ou au cours des premiers mois de la vie, gênant le développement de l’enfant), plus le pronostic est sévère. Mais chaque cas est particulier et il est difficile de prévoir l’évolution de chaque personne atteinte.

Chez les petits enfants, il n’est pas toujours évident de faire la distinction entre les différents types (I, II et III). En effet, leurs âges d’apparition ont tendance à se chevaucher. C’est l’évaluation des capacités acquises par l’enfant (tenue de tête, position assise, marche) qui permettra de faire la différence entre ces différents types d’amyotrophie spinale infantile.

Après la découverte d'un cas, une enquête familiale
Le diagnostic d’un cas d’amyotrophie spinale dans une famille mène généralement à la recherche de la mutation du gène SMN1 chez les autres membres adultes de la famille ayant donné leur consentement.
Cette enquête familiale permet de prévenir les personnes porteuses d’une copie défectueuse de ce gène qui souhaiteraient avoir des enfants. Elles devront s’assurer que leur conjoint ne porte aucune mutation du gène SMN1. Si ce n’est pas le cas, des mesures pourront être prises pour éviter la naissance d’un enfant atteint de la maladie (recherche de la mutation chez l’embryon, diagnostic préimplantatoire).

Quels sont les examens complémentaires pour diagnostiquer les amyotrophies spinales proximales ?

Le test génétique permet d’établir de manière certaine le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale. Néanmoins, un examen appelé « électromyographie » permet d’évaluer l’impact de la maladie sur l’activité des muscles, grâce à de petites aiguilles mesurant le courant électrique qui accompagne cette activité.

Par ailleurs, un prélèvement de muscle peut être effectué dans les cas (extrêmement rares, moins de 1,5 % des cas) où le résultat du test génétique est négatif alors que les médecins soupçonnent fortement la présence d’une amyotrophie spinale. Ce prélèvement est analysé pour mettre en évidence la dégradation des muscles caractéristique de la dégénérescence des motoneurones qui les stimulent.

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