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Comment soigne-t-on les amyotrophies spinales proximales ?

Mis à jour : Mercredi 30 Mai 2018
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Quels sont les traitements des amyotrophies spinales proximales ?

À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement permettant de guérir définitivement les patients ayant une amyotrophie spinale proximale. Néanmoins, des mesures existent pour limiter, voire prévenir, certaines conséquences de la maladie sur la posture et les mouvements, pour prévenir les infections respiratoires et pour favoriser au mieux la croissance et le confort des personnes malades.

Récemment, un premier traitement médicamenteux a été mis sur le marché pour les formes infantiles des amyotrophies spinales proximales, avec des résultats variables selon les patients.

La prise en charge des troubles de la position et des mouvements

Cette prise en charge varie selon la sévérité des déficits musculaires et l’âge de la personne atteinte. Elle repose sur des séances de kinésithérapie, sur le port d’un corset, d’une minerve ou d’orthèses, voire sur l’usage d’un déambulateur, d’un fauteuil roulant ou d’un appareil dit « de verticalisation » (pour amener et maintenir la personne en position debout).

Les séances de kinésithérapie visent à maintenir l’amplitude des mouvements et prévenir l’enraidissement des articulations et des muscles, mais aussi aider la personne à s’adapter à son handicap et à son environnement. Elles luttent également contre la constipation. Des séances d’exercice en piscine sont souvent prescrites pour prévenir les conséquences des troubles musculaires.

Les corsets et minerves aident à soutenir le tronc et la tête. Les bébés atteints sont placés dans des coques moulées qui leur permettent de tenir assis. Les orthèses peuvent être utilisées pour éviter les déformations articulaires, par exemple des chevilles ou des genoux.

Dans certains cas de déformation importante de la colonne vertébrale (scoliose), une intervention chirurgicale peut être décidée pour corriger la posture.

La prise en charge des troubles respiratoires

Lorsque les muscles de la respiration sont atteints par la maladie (ce qui n’est pas toujours le cas), les difficultés à tousser augmentent le risque d’infection respiratoire.

Pour prévenir ces infections, des séances de kinésithérapie respiratoire sont mises en place, pour favoriser le drainage des sécrétions des bronches. En général, elles sont initiées par un kinésithérapeute puis pratiquées par les proches de la personne malade formés à ces méthodes.

Dans certains cas, le recours à un aspirateur de sécrétions est indispensable. Il s’agit d’un tube de plastique long et fin, introduit dans le fond de la gorge et permettant d’aspirer les sécrétions des bronches.

En cas d’infection pulmonaire, un traitement antibiotique adapté est prescrit. Par ailleurs, le vaccin contre les pneumocoques est recommandé.

Des ventilateurs pour soutenir la respiration
Lorsque les muscles respiratoires sont trop faibles pour assurer une oxygénation suffisante, une ventilation assistée est mise en place, au moins pendant le sommeil. L’air est insufflé dans les poumons via un masque ou des embouts placés dans les narines.
Dans les cas les plus graves, une trachéotomie est pratiquée : une ouverture de la trachée à la base du cou, par laquelle il sera possible d’introduire un tube amenant de l’air dans les poumons (et qui permet également d’aspirer les sécrétions des bronches).
Chez les petits enfants, un ventilateur (dit « par relaxateur de pression ») peut être utilisé pour s’assurer que suffisamment d’air est inspiré, ce qui est indispensable pour assurer la bonne croissance des poumons.

La prise en charge des difficultés à s'alimenter

Dans les cas graves de type I, il faut aider les bébés à se nourrir correctement malgré les difficultés à téter ou à avaler. On peut épaissir le lait, voire placer une sonde nasale qui amène le lait directement à l’estomac. Plus tard, les aliments mixés et humides sont privilégiés pour aider à la mastication et à la déglutition.

Parfois, il est nécessaire de poser une sonde gastrique à travers la paroi du ventre qui permet d’injecter les aliments liquides directement dans l’estomac, en complément de ce qui est ingéré par la bouche.

Les médicaments contre les amyotrophies spinales infantiles

Récemment, un médicament a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour traiter les amyotrophies spinales infantiles (types I, II et III précoce) : le nusinersen (SPINRAZA). Ce médicament agit en augmentant la production de protéine de survie du motoneurone par le gène SMN2. Dans les essais cliniques, ce médicament a montré une amélioration des fonctions motrices, de la survie sans recours à la ventilation et de la survie en général. Néanmoins, son efficacité semble variable selon le degré de sévérité de la maladie, le moment d’initiation du traitement et sa durée.

Un autre médicament ayant le même mode d’action (RO70340767) est en cours d’étude. De plus, des essais de thérapie génique visant à remplacer les gènes SMN1 défectueux sont en cours (AVXS-101). Enfin, une substance potentiellement capable de protéger les motoneurones (olésoxime) fait également l’objet d’études cliniques.

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