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Les différents types d'amyotrophies spinales proximales

Mis à jour : Mercredi 30 Mai 2018
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Parmi les amyotrophies spinales proximales, on distingue quatre formes.

L'amyotrophie spinale proximale de type I

Également appelée maladie de Werdnig-Hoffmann, ou amyotrophie spinale infantile sévère ou progressive, cette forme de la maladie se déclare généralement dans les six premiers mois de la vie. L’enfant présente une grande faiblesse musculaire dès la naissance et ne pourra pas tenir sans appui en position assise. Ce type représente environ 35 % de la totalité des cas d’amyotrophie spinale.

Dans certains cas sévères, les bébés sont quasiment immobiles dès la naissance, à l’exception de petits mouvements des mains, des pieds et des yeux. On observe également une faiblesse des muscles thoraciques qui entraîne des difficultés à tousser ce qui augmente le risque d’infections respiratoires.

Le bébé a du mal à téter et, plus tard, à mâcher ses aliments ce qui rend l’alimentation normale difficile, voire impossible. L’ensemble de ces symptômes réduit considérablement l’espérance de vie chez les enfants qui souffrent d’amyotrophie spinale proximale de type I. Néanmoins, il existe divers degrés de gravité et certains de ces enfants peuvent atteindre l’âge adulte.

L'amyotrophie spinale proximale de type II

Également appelée amyotrophie spinale infantile intermédiaire, cette forme se déclare au cours des six à dix-huit premiers mois de la vie. Elle est la plus fréquente des formes d’ASI (45 % des cas). La plupart des enfants atteints peuvent se tenir en position assise sans appui et se servir de leurs mains, mais ils sont généralement incapables de se tenir debout ou de marcher. Dans la plupart des cas, il n’y a pas de difficultés pour avaler ni téter. La respiration peut être plus ou moins gênée.

Au fur et à mesure que ces enfants grandissent et prennent du poids, leurs capacités de mouvement diminuent et une scoliose (déviation et torsion de la colonne vertébrale) apparaît, nécessitant le port d’un corset. L’espérance de vie de ces enfants peut être normale si les éventuels troubles respiratoires sont bien pris en charge.

L'amyotrophie spinale proximale de type III

L’amyotrophie spinale proximale de type III, également appelée amyotrophie spinale juvénile ou maladie de Kugelberg-Welander (parfois de Wohlfahrt-Kugelberg-Welander), est une forme moins grave d’amyotrophie spinale infantile, qui se déclare plus tard que celles de type I ou de type II. Elle représente environ 8 % des cas d’amyotrophie spinale proximale.

Le plus souvent, le type III est diagnostiqué entre l’âge de deux à douze ans mais, dans certains cas, ce diagnostic est fait à l’âge adulte. En grandissant, un enfant souffrant de cette forme éprouve de plus en plus de difficultés à courir, se relever ou grimper des escaliers. En général, il continue à marcher mais il se peut que la démarche soit anormale.

Vers l’âge de 40 ans, certaines personnes atteintes de type II doivent se déplacer en fauteuil roulant. Dans la plupart des cas, il n’y a pas d’atteinte respiratoire et l’espérance de vie n’est pas affectée.

L'amyotrophie spinale proximale de type IV

L’amyotrophie spinale proximale de type IV se déclare à l’âge adulte, en général après 30 ans. Les muscles des cuisses et des bras s’affaiblissent peu à peu. Les symptômes sont proches de ceux de la forme de type III, en moins sévères. La maladie progresse très lentement et la plupart des patients restent capables de marcher toute leur vie. Cette forme d’amyotrophie spinale proximale ne modifie pas l’espérance de vie.

Les amyotrophies spinales proximales sont-elles fréquentes ?

L’amyotrophie spinale proximale touche aussi bien les filles que les garçons. Il y a en France environ 120 nouveaux cas d’amyotrophie spinale par an et il y aurait entre 1 500 et 2 500 personnes malades, tous types confondus.

On estime le nombre d’enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile (types I, II ou III) à une sur 6 000 à 10 000 naissances. L’amyotrophie spinale de type IV est plus rare, elle concerne une personne sur 300 000 environ. Les amyotrophies spinales proximales sont donc des maladies dites « rares ».

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